El ADN viral antiguo podría desempeñar un papel clave en el desarrollo temprano humano, sugiere nuevo estudioEricks Webs DesignEricks Webs Design

El genoma humano está compuesto por 23 pares de cromosomas, los planos biológicos que conforman a los humanos. Pero resulta que parte de nuestro ADN —alrededor del 8 %— son restos de antiguos virus que se incrustaron en nuestro código genético a lo largo de la evolución humana.

Estos antiguos virus se encuentran en secciones de nuestro ADN llamadas elementos transponibles, o ET, también conocidos como “genes saltarines” debido a su capacidad de copiarse y pegarse a lo largo del genoma. Los ET, que representan casi la mitad de nuestro material genético, alguna vez fueron descartados como ADN “basura”, secuencias que aparentemente no tenían ninguna función biológica. Ahora, un nuevo estudio respalda la hipótesis de que estos antiguos restos virales desempeñan un papel clave en las primeras etapas del desarrollo humano y podrían haber estado implicados en nuestra evolución.

Mediante la secuenciación de ET, un equipo internacional de investigadores identificó patrones ocultos que podrían ser cruciales para la regulación genética, el proceso de activar y desactivar genes. Los hallazgos se publicaron el 18 de julio en la revista Science Advances.

“Nuestro genoma fue secuenciado hace mucho tiempo, pero la función de muchas de sus partes sigue siendo desconocida”, dijo el coautor del estudio, el Dr.
Fumitaka Inoue, profesor asociado en genómica funcional en la Universidad de Kioto, Japón, en un comunicado. “Se piensa que los elementos transponibles desempeñan papeles importantes en la evolución del genoma, y se espera que su importancia se aclare a medida que la investigación siga avanzando”.

Estudiar cómo los elementos transponibles activan la expresión génica ofrece numerosos beneficios. Podría ayudar a los científicos a entender el papel que juegan estas secuencias en la evolución humana, revelar posibles vínculos entre los ET y las enfermedades humanas, o enseñar a los investigadores cómo utilizar los elementos transponibles funcionales en la terapia génica, afirmó el investigador principal Dr. Xun Chen, biólogo computacional e investigador principal en el Instituto de Inmunidad e Infección de Shanghái de la Academia de Ciencias de China.

Con más investigación, “esperamos descubrir cómo los elementos transponibles, en particular los ERV (retrovirus endógenos o ADN viral antiguo), nos hacen humanos”, añadió Chen en un correo electrónico.

Cuando nuestros antepasados primates fueron infectados con virus, secuencias de información genética viral se replicaban e insertaban en varios lugares de los cromosomas del huésped.

“Los virus antiguos son eficaces para invadir nuestros genomas ancestrales, y sus remanentes se convierten en una parte importante de nuestro genoma. Nuestro genoma ha desarrollado numerosos mecanismos para controlar estos virus antiguos y eliminar sus posibles efectos perjudiciales”, declaró el Dr. Lin He, biólogo molecular y profesor de la Cátedra Distinguida Thomas y Stacey Siebel en investigación con células madre en la Universidad de California, Berkeley, en un correo electrónico.

En su mayoría, estos antiguos virus están inactivos y no son motivo de preocupación, pero en los últimos años, investigaciones han demostrado que algunos de los elementos transponibles pueden desempeñar un papel importante en enfermedades humanas. Un estudio de julio de 2024 exploró la posibilidad de silenciar ciertos TE para hacer el tratamiento contra el cáncer más efectivo.

“A lo largo de la evolución, algunos virus se degradan o eliminan, algunos están en gran medida reprimidos en su expresión durante el desarrollo y la fisiología normales, y otros son domesticados para servir al genoma humano”, dijo He, quien no participó en el nuevo estudio. “Aunque se perciben como únicamente dañinos, algunos virus antiguos pueden convertirse en parte de nosotros, proporcionando materia prima para la innovación genómica”.

Sin embargo, debido a su naturaleza repetitiva, los elementos transponibles son notoriamente difíciles de estudiar y organizar. Si bien las secuencias de TE se clasifican en familias y subfamilias según su función y similitud, muchas han sido poco documentadas y clasificadas, “lo que podría afectar significativamente sus análisis evolutivos y funcionales”, afirmó Chen.

El nuevo estudio se centró en un grupo de secuencias de TE llamadas MER11, presentes en genomas de primates. Mediante un nuevo sistema de clasificación y el análisis de la actividad génica del ADN, los investigadores identificaron cuatro subfamilias previamente desconocidas.

Se descubrió que la secuencia integrada más reciente, denominada MER11_G4, mostró una gran capacidad para activar la expresión génica en células madre humanas y células neuronales en etapa temprana. El hallazgo indica que esta subfamilia de TE juega un papel en el desarrollo humano temprano y puede “influir drásticamente en la respuesta de los genes a señales de desarrollo o estímulos ambientales”, según un comunicado de la Universidad de Kioto.

La investigación también sugiere que los TE virales tuvieron un papel en la formación de la evolución humana. Al rastrear cómo el ADN ha cambiado con el tiempo, los investigadores descubrieron que la subfamilia había evolucionado de manera diferente dentro de los genomas de distintos animales, contribuyendo a la evolución biológica que dio lugar a humanos, chimpancés y macacos.

“Entender la evolución de nuestro genoma es una forma de comprender qué hace únicos a los humanos”, dijo He. “Nos dará herramientas para comprender la biología humana, las enfermedades genéticas humanas y la evolución humana”.

Aún no está claro cómo estos TE estuvieron implicados en el proceso evolutivo, afirmó Chen. También es posible que otros TE aún no identificados desempeñaran papeles distintos en el proceso evolutivo de los primates, añadió.

“El estudio ofrece nuevas perspectivas y posibles puntos de aprovechamiento para entender el papel de los TE en la formación de la evolución de nuestros genomas”, dijo el Dr. Steve Hoffmann, biólogo computacional en el Instituto Leibniz sobre el Envejecimiento en Jena, Alemania, quien no participó en el estudio. La investigación también “subraya cuánto más tenemos que aprender de un tipo de ADN que alguna vez fue difamado como un parásito molecular”, añadió en un correo electrónico.

Hoffmann fue el investigador principal de un artículo científico que documentó por primera vez el mapa casi completo del genoma del tiburón de Groenlandia, el vertebrado más longevo del mundo, que puede vivir hasta unos 400 años. El genoma del tiburón estaba compuesto por más del 70 % de genes saltarines, mientras que el genoma humano está compuesto por menos del 50 %. Aunque los genomas de primates son diferentes a los de un tiburón, “el estudio aporta más evidencia sobre el impacto potencial de los TE en la regulación del genoma” y “es un mensaje relevante para todos los investigadores del mismo”, dijo Hoffmann.

Al investigar cómo han evolucionado los genomas, los investigadores pueden determinar qué secuencias de ADN han permanecido igual, cuáles se han perdido con el tiempo y cuáles han surgido más recientemente.

“Tener en cuenta estas secuencias suele ser crucial para entender, por ejemplo, por qué los humanos desarrollan enfermedades que ciertos animales no”, dijo Hoffmann.
“En última instancia, una comprensión más profunda de la regulación del genoma puede ayudar en el descubrimiento de nuevas terapias e intervenciones”.

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